2023年11月7日，第六屆中國國際進口博覽會期間，由中國罕見病聯盟、全國罕見病診療協作網辦公室主辦的“中國罕見病藥物創新發展論壇”圓滿舉辦。本次論壇以“有醫、有藥、有保障：讓罕見被看見”為主題，匯聚醫療、產業、政策研究、患者組織等各方力量進行研討，為全球罕見病防治與保障事業貢獻中國經驗和中國智慧。
我國有著龐大的罕見病患者群體，用藥需求大，但罕見病用藥研發成本高、難度大，在保障層面也面臨重重挑戰。解決罕見病患者的用藥可及性問題，是提升我國醫藥創新水平、實現藥物臨床價值的重要途徑，也是完成十四五規劃中“全周期保障人群健康”目標不可或缺的一環。本屆大會上，各方嘉賓圍繞塑造高質量醫藥創新生態環境深入交流，并對第五屆中國罕見病大會期間發布的《中國罕見病行動倡議2030》的落實路徑進行了詳細探討。
罕見病診療事業發展：成果可喜，未來可期。
國家衛生健康委財務司司長何錦國
論壇上，國家衛生健康委財務司何錦國司長、醫政司醫療管理處張文寶處長致開幕辭。何錦國司長表示，黨的十八大以來，黨和國家高度重視罕見病防治工作，出臺了一系列政策、規劃等，最近國家第二批罕見病目錄的頒布，與近年來建設全國罕見病診療協作網、開展罕見病注冊登記、加大罕見病醫藥創新投入、加強罕見病藥物保障等措施齊頭并進，共同推動本論壇主題“有醫、有藥、有保障”的局面正在形成。
本屆中國國際進口博覽會期間，李強總理在主旨演講中特別提到了一個往屆進博會藥物迅速落地海南、惠及國內病友的故事。何錦國司長由此指出，黨和政府對罕見病群體高度關心，并十分重視罕見病創新藥物研發和應用，罕見病領域的從業者應對未來充滿信心。
何錦國司長介紹，國家衛生健康委2019年正式向財政部申請中央專項彩票公益金，專門提升罕見病診療能力，目前在中國罕見病聯盟、北京協和醫院等大力推動和落實下，項目已覆蓋全國 31 個省市自治區，為全國3200余家醫院的5萬余名醫生開展了線上線下培訓，涵蓋150個罕見病病種，患者基因檢測送檢逾5.2萬人。他充分贊揚了中國罕見病聯盟自成立以來廣泛開展的工作，并向所有支持罕見病事業的醫學專家、各界人士表示衷心感謝。
國家衛生健康委醫政司醫療管理處處長張文寶
張文寶處長用“感動、感謝、感想”表達了參與罕見病工作以來的感受，他指出，自五年前第一批罕見病目錄發布以來，我國的罕見病事業開啟了新的篇章，如今國家和社會各界群策群力、攜手向前，罕見病患者的幸福感、獲得感、安全感一定會不斷增強。
北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長張抒揚教授在論壇上就“有病可醫：中國罕見病診療研究國家體系建設”作主題發言。她指出，我國罕見病群體整體上還面臨著診斷難、治療難等困境，以北京協和醫院的工作為例，罕見病診療、研究等工作主要從以下方面展開：
加強罕見病診療能力的提升及全國診療網絡協作，積極推廣多學科會診模式，牽頭開展罕見病診療水平能力提升項目，建設國家罕見病質控中心，開展人工智能輔助基層醫院罕見病診療工作等，為全國廣大醫療機構傳遞罕見病診療知識和“協和經驗”，提升我國罕見病診療綜合水平；
推動罕見病學科創立的發展，培養能診能治的罕見病醫師隊伍，北京協和醫院成立罕見病醫學科，定位為醫療中心與人才建設、科學研究的領航者，同時，中華醫學會罕見病分會成立，《罕見病學》等教材進入研究生課程，罕見病領域的學科建設、人才培養前景廣闊；
搭建國家罕見病協作平臺體系，推動罕見病科技創新，北京協和醫院牽頭，初步建成罕見病注冊登記平臺、罕見病直報系統和罕見病質控平臺，建立國家罕見病樣本資源庫，集成罕見病診療研轉化支撐體系，在此基礎上開展研究、探索新的診治方案、改寫指南等，已日益成熟；
助力罕見病防治管理和藥物可及，北京協和醫院推動基因治療、細胞治療等研究的深入，牽頭開展罕見病藥物臨床試驗、患者調研、保障政策研究等，并推動罕見病藥品研發、引進政策的不斷完善，通過一次性進口、同情用藥等方式，多次實現境外罕見病急需藥品的“破冰”落地，全力支持罕見病藥物可及。
張抒揚院長最后表示，未來要持續開展罕見病治療、保障等方面的研究，推動罕見病診療創新發展，實現罕見病工作跨越式發展，為罕見病患者不斷帶來新的希望。
罕見病研究成果的深入分享
由北京罕見病診療與保障學會副會長劉軍帥主持，復旦大學附屬兒科醫院院長王藝教授，在論壇上介紹了“罕見病的生物標志物研究”工作。她指出，罕見病生物標志物相關數據的變化呈現了疾病發生、發展的全過程，是進行診斷、治療、預測病情發展、判斷預后情況的關鍵要素，而生物標志物的范疇隨著醫學發展也有了很大拓展，如今，數字化生物標志物在罕見病領域有著十分重要的參考意義。
王藝院長以神經系統罕見病、戈謝病、Angelman綜合征等為例，介紹了測序技術、隊列研究等在罕見病生物標志物研究工作中的應用，特別強調匯總多學科生物標志物數據的重要性，同時，大隊列研究是中國罕見病研究工作的優勢，未來在罕見病的表型刻畫、基因型解讀和生物標志物研究方面，有望不斷取得突破。
國家癌癥中心/中國醫學科學院腫瘤醫院副院長李寧教授主講“有藥可用：以患者為中心進行罕見病藥物研發”，呼吁各界重視罕見腫瘤的研究與診療工作。他強調，我國人口基數大，政策有所激勵、審評渠道通暢，讓罕見腫瘤藥物的研發具備了良好的條件。國家癌癥中心在罕見腫瘤同病異治、異病同治的靶點研究上，開展了大量工作。
李寧院長指出，罕見病藥物研發既屬于國家健康中國戰略的一部分，也是中國為全球藥物研發貢獻力量的重要方向，未來，罕見腫瘤的基礎研究、藥物研發等工作大有可為，公益組織與患者群體的力量也能發揮重要作用，期待政府、醫藥、企業和社會組織等共同努力推進。
罕見病保障機制的詳細分析
上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林教授主講“罕見病用藥的多層次保障可及性分析”，表示近年來我國在“病有所醫、醫有所藥、藥有所保”的相關工作上取得很大成績，但仍存在一些尚未解決的問題。在介紹了我國多省市的罕見病保障模式后，他強調高值罕見病藥物保障的整體費用仍然是可評估、有限度的，并不會成為無上限的負擔。
金春林主任歸納指出，以國家醫保為基礎，罕見病用藥的多層次保障體系一定要充分發揮各支持方的功能，包括大病保障、醫療救助、商業保險、醫療互助、慈善捐贈等，如何挖掘這些保障機制的潛力，也是從研究者到實踐者的重要任務，在這一體系下，罕見病的保障問題是有望得到充分解決的。
北京大學醫藥管理國際研究中心主任史錄文教授帶來了講座“經驗可談:國際孤兒藥政策及對我國的啟示”，介紹了罕見病醫藥產業發展與藥品保障的國外經驗，以及國內參考借鑒的相關舉措，并指出針對罕見病工作應倡導制定更高層次的發展計劃，統籌多部門、多相關方協作推進建設罕見病防治與保障體系。
從左到右：趙琨、王藝、史錄文、王奕鷗、胡軼清、吳青青、俞蕾
在主題討論環節，由國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員趙琨教授主持，王藝院長、史錄文教授和北京病痛挑戰公益基金會創始人、副理事長王奕鷗，阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清，羅氏制藥一體化準入策略及政策倡導總監吳青青，賽諾菲特藥全球事業部中國區罕見及罕見血液病領域負責人俞蕾，圍繞如何落實不久前中國罕見病大會發布的《中國罕見病行動倡議2030》，進行了精彩探討。
國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員趙琨教授
各位嘉賓從醫療、政策研究、患者組織、醫藥企業等角度，分享了多年來的實踐經驗與對罕見病事業發展的思考，強調了多方協同開展倡導與行動的重要性，為落實行動倡議提出了一系列建議。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康
中國罕見病藥物創新發展論壇在參會嘉賓的熱情交流中圓滿落下帷幕。中國罕見病聯盟執行理事長李林康展望未來工作，期待攜手各方不斷努力，不負黨和政府的期待，以患者為中心，開拓創新，帶領罕見病患者走進充滿希望的明天。（邢丹）
編輯：汪黃任
責編：邢丹
審核：張永杰
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